現在の治療法は、スペイン全土のSMA1型子供の運動機能を改善します

スペインの51人の子供に対する現在のSMA治療法とその効果を調査する研究

スティーブ・ブライソン博士 | 著 2023 年 6 月 9 日

現在の治療法は、スペインにおける脊髄性筋萎縮症（SMA）1型の小児の大部分において運動機能の改善に役立っていると研究報告が報告されている。

この研究「スペインの子供たちの全国サンプルにおけるSMA I型の新しい表現型の臨床的および機能的特徴: 横断的研究」は、ジャーナルChildrenに掲載されました。

SMA タイプ 1 は SMA の最も一般的なタイプで、症例の約 60% を占めます。 症状は出生時に明らかになる場合もあれば、生後 6 か月以内に現れる場合もあり、筋緊張の低下、起き上がりや寝返りなどの発達運動のマイルストーンを達成できない、反射神経の欠如などがあります。

最近、新しい疾患修飾療法が利用可能になったことを考慮して、研究者らは、スペインに住むほとんどの SMA 1 型患者の現在の特徴、つまり新しい表現型を調べることに着手しました。

「SMA I型の現在のパノラマは、この疾患についての理解を深めるために実際の転帰データを取得するために不可欠な新しい表現型を示しています」と研究者らは書いている。

SMA 患者の全国登録プログラムに登録されている SMA 1 型家族 60 人全員が募集され、そのうち 51 人 (85%) が参加に同意しました。 生後3か月から15歳強までの患者（女子20人、男子31人）が標準化された評価のために自宅を訪問された。 主な介護者も、患者の疾患関連の特徴に関する包括的なアンケートに回答しました。

その結果によると、16人の子供は生後1カ月未満、22人は3カ月未満、13人は3カ月から6カ月の間に症状が発現した。

合計で、39人の子供（76.5％）がスピンラザ（ヌシネルセン）で治療され、8人（15.7％）がスピンラザとゾルゲンスマ（オナセムノゲン・アベパルボベック）の両方を受け、2人（5.9％）がゾルゲンスマ、そして2人（5.7％）がエブリスディ（リスディプラム）で治療されました。 ）。

これらの発見により、これらの患者のケアに携わる専門家は、これらの子供たちの予防とリハビリテーション対策の観点から介入を改善できる可能性があります。

呼吸チューブを取り付けるための気管切開は 11 人 (21.6%) で実施され、5 人は外部からの継続的な呼吸補助が必要でした。 咳止め装置は 42 人の小児 (82.4%) で使用され、BiPAP 装置は 37 例 (72.5%) で、吸引器は 31 人 (60.8%) で使用されました。

半数以上（56.9％）は経口栄養、3分の1（33.3％）は経管栄養、残り（9.8％）は両方の混合栄養であった。 胃食道逆流症は 4 例 (7.8%) で報告されました。

患者の 3 分の 2 は側弯症 (66.7%)、脊椎の側弯、および/または股関節脱臼 (68.6%) を患っていました。 約半数（49％）が何らかの外科的介入を受けており、そのうち3人は骨折を患っていた。

身体能力に関しては、39 名 (76.5%) が頭を制御でき、34 名 (66.7%) が自立して座ることができました。 18 例 (35.3%) で支えがあれば立つ能力が報告され、12 例 (23.5%) では助けがあれば歩く能力が報告されました。

到達した運動マイルストーン、摂食の種類、または人工呼吸器の使用に関して、症状の発症年齢が異なる患者間で差異は見られませんでした。

運動機能の評価であるハマースミス乳児神経学的検査では、すべての患者が「良好なスコア」を達成し、中央値は 16 でした。スコアの範囲は 0 (障害なし) から 26 (重度の障害) までです。

フィラデルフィア小児病院の乳児神経筋障害検査のスコア中央値は 48 点で、合計可能スコアは 64 点 (完全に機能) でした。 「これらの値は、以前に記録された値よりもはるかに高い」と研究者らは指摘した。

39 人の患者で測定したハマースミス機能的運動スケール拡大 (HFMSE) 中央値スコアは 66 点中 19 点であり、スコアが低いほど運動機能が低下していることを示します。 HFMSE は、座る、這う、立つ、ひざまずく、ジャンプ、階段を登るなどの運動機能を評価しました。

「この尺度は、古典的にSMA I型と分類されている子供たちよりも優れた運動能力を発揮できる子供の運動能力を測定したものである」と研究チームは書いている。

27 人の患者の上肢機能を評価した改訂上肢モジュール (RULM) では、中央値 16 点が示されました。 最大スコア 37 は、上肢機能が良好であることを示します。

HFMSEおよびRULMスケールに関して、これらの発見は「新しいSMA I型表現型を持つ患者の日常ケアにそれらを含める必要性を示している」と研究者らは書いている。

非薬物療法では、すべての子供が理学療法を受け、45人（88.2％）が言語療法、13人（25.5％）が作業療法、8人（15.7％）が心理療法を受けた。

「これらの発見により、これらの患者のケアに携わる専門家は、これらの子供たちの予防とリハビリテーション対策の観点から介入を改善できる可能性がある」と研究者らは結論付けた。